Τι είναι η Οικογενής Δυσλιπιδαιμία;

Η οικογενής δυσλιπιδαιμία (FH) είναι μια πολύ συχνή κληρονομική πάθηση (1:250 άτομα) που οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίων υπεύθυνα για την πρόσληψη της «κακής» (LDL) χοληστερόλης και την απομάκρυνση της από την κυκλοφορία. Στην FH η «κακή» χοληστερόλη δεν απομακρύνεται από το αίμα, με αποτέλεσμα να αυξάνονται τα επίπεδα της και να καθιζάνει στα τοιχώματα των αρτηριών στενεύοντας ή και αποφράζοντας τα.

Γιατί πρέπει να αντιμετωπίζεται;

Η FH πρέπει να διαγιγνώσκεται και να αντιμετωπίζεται έγκαιρα ώστε να προληφθεί η δημιουργία της αθηρωματικής πλάκας που αποφράσσει τις αρτηρίες. Ιδιαίτερα ευάλωτοι είναι οι άνδρες με FH, οι οποίοι παρουσιάζουν πιθανότητα μέχρι 50% για καρδιακό επεισόδιο μέχρι τα 50 έτη. Αντίστοιχα, οι γυναίκες έχουν 30% μέχρι τα 60 έτη λόγω της προστατευτικής δράσης των γυναικείων ορμονών.

Πώς τίθεται η διάγνωση FH;

Η διάγνωση βασίζεται στα  επιπέδων της «κακής» (LDL) χοληστερόλης. Επίπεδα LDL > 190mg/dl (ή αντίστοιχα > 160mg/dl στα παιδιά) στην παρουσία κληρονομικού ιστορικού (συγγενής πρώτου βαθμού) υπερχοληστερολαιμίας θέτουν τη διάγνωση. Η παρουσία πρώιμης στεφανιαίας νόσου (έμφραγμα μυοκαρδίου, μπαλονάκι ή bypass) σε νεαρή ηλικία (< 55 ετών για τους άνδρες και < 65 ετών για τις γυναίκες) ενισχύει τη διάγνωση.

Τι συμπτώματα μας δείχνει η FH;

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι γενικά η εναπόθεση χοληστερόλης στα αγγεία δεν μας δίνει κάποια συμπτώματα μέχρι να προκαλέσει σημαντική στένωση. Τότε ενδεχομένως να έχουμε στηθάγχη (πόνο στο στήθος), πόνο ή κράμπες στα πόδια κατά την βάδιση ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Επιπρόσθετα, η εμφάνιση ξανθωμάτων και ξανθελασμάτων (κίτρινα «εξογκώματα» κυρίως στις αγκώνες ή στα βλέφαρα αντίστοιχα), αλλά και του χαρακτηριστικού γεροντότοξο (λευκή άσπρη γραμμή γύρω από την ίριδα). Μία αρκετά αξιόπιστη και αντιπροσωπευτική εικόνα της κατάστασης των αγγείων δίνεται με μια απλή, ανώδυνη και αναίμακτη εξέταση που ονομάζεται Doppler καρωτίδων.

Ποια η θεραπεία σε άτομα με FH;

Άμεσα ο ασθενής πρέπει να αρχίσει δίαιτα πτωχή σε λίπη. Συνήθως αυτό δεν είναι αρκετό, δεδομένου ότι δεν αναμένεται να ελαττώσει τη χοληστερόλη πάνω από 15%. Συνεπώς τα περισσότερα άτομα θα πρέπει να λάβουν φαρμακευτική αγωγή. Η συνηθέστερη φαρμακευτική αγωγή είναι οι στατίνες, οι οποίες θεωρούνται απολύτως ασφαλή φάρμακα. Παραταύτα, όπως συμβαίνει και με κάθε φάρμακο ο ασθενής πρέπει να τυγχάνει παρακολούθησης για πρόληψη και αντιμετώπιση των σπάνιων παρενεργειών (1-3% μυϊκές κράμπες, διαταραχή ηπατικής βιολογίας). Αν τα επίπεδα χοληστερόλης είναι πολύ υψηλά, ο ιατρός μπορεί να προτιμήσει συνδυασμό φαρμάκων. Οι πρόσφατες εξελίξεις με την ανακάλυψη μονοκλωνικών αντισωμάτων (PCSK9 inhibιtors) αποτελούν επανάσταση στην αντιμετώπιση της υπερχοληστερολαιμίας, δεδομένου ότι επιτυγχάνουν ένα επιπρόσθετο ποσοστό ελάττωσης χοληστερόλης γύρω στο 50%, με άριστο προφίλ ασφαλείας. Σε περιπτώσεις εξαιρετικά ψηλών τιμών χοληστερόλης (ομοζυγώτες) δυνατόν να γίνεται πλασμαφαίρεση (αιμοκάθαρση με αφαίρεση της κακής χοληστερόλης).

Από ποια ηλικία πρέπει να αρχίζει η θεραπεία;

Η αντιμετώπιση της FH πρέπει να αρχίζει πολύ νωρίς, ήδη από την παιδική ηλικία, πριν ακόμη αρχίσουν να δημιουργούνται οι αθηρωματικές πλάκες. Γενικά συνιστάται η έναρξη φαρμακευτικής αγωγής από την ηλικία των 8-10 ετών, ενώ η  Αμερικάνικη Παιδιατρική Εταιρεία συστήνει τον έλεγχο χοληστερόλης σε παιδιά με οικογενειακό ιστορικό FH μεταξύ 2 και 10 ετών.

Μπορεί κάποιο άτομο με FH να σταματήσει τη φαρμακευτική αγωγή;

Το πρόβλημα στην FH είναι ότι ο ανθρώπινος οργανισμός παράγει συνεχώς χοληστερόλη, επομένως διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής θα οδηγήσει σύντομα σε ανάκαμψη των υψηλών επιπέδων χοληστερόλης. Η υιοθέτηση υγιεινού τρόπου ζωής, δίαιτας και φαρμακευτικής αγωγής θα πρέπει να είναι διά βίου.

Τι περιλαμβάνει η διαιτητική αντιμετώπιση της FH;

Παρότι η δίαιτα από μόνη της σχεδόν ποτέ δεν είναι αρκετή για τον έλεγχο της χοληστερόλης, ενισχύει τη φαρμακευτική αγωγή. Η ελάττωση των κορεσμένων λιπαρών (πχ κόκκινο ζωικό κρέας) και η αντικατάσταση του από πολυακόρεστα λίπη (πχ ψάρι, ξηροί καρποί) και μονοακόρεστα (πχ ελαιόλαδο) είναι θεμελιώδης. Γενικά το συνολικό λίπος της διατροφής μας πρέπει να είναι λιγότερο από το 30% των προσλαμβανόμενων θερμίδων. Η πρόσληψη φυτικών ινών (φρούτα, χόρτα, λαχανικά, όσπρια, δημητριακά ολικής αλέσεως) βοηθά ιδιαίτερα. Προϊόντα πλούσια σε στανόλες (γιαούρτι, γάλα, φυτική μαργαρίνη) μπορεί να μειώσει τη χοληστερόλη μέχρι και 10%. Αυτό που έχει κυρίως σημασία είναι η καθημερινότητα και τυχόν περιστασιακές παρεκτροπές από την δίαιτα δεν δημιουργούν πρόβλημα.

Ποιος ο στόχος της θεραπείας;

Ο σκοπός της θεραπείας σε άτομα με FH είναι να ελαττωθούν τα επίπεδα «κακής» χοληστερόλης < 100mg/dl. Εάν το άτομο έχει ήδη εμφανίσει κάποιο καρδιολογικό πρόβλημα (έμφραγμα, εγκεφαλικό κλπ) ο στόχος επαναπροσδιορίζεται ακόμη πιο χαμηλά στο < 70mg/dl.

Πώς μπορώ να μάθω περισσότερες πληροφορίες για την FH – Μητρώο Καταγραφής FH;

Μπορείτε να απευθυνθείτε στον ιατρό σας, ο οποίος θα σας κατευθύνει αν χρειάζεστε περισσότερη βοήθεια. Αξιοσημείωτη είναι και η προσπάθεια που έχει αναλάβει η Κυπριακή Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης, στα πλαίσια του Ευρωπαϊκού Συμβουλίου Αθηροσκλήρωσης, για δημιουργία Εθνικού Μητρώου Καταγραφής (registry) των περιστατικών FH στην Κύπρο. Το Κυπριακό Μητρώο Καταγραφής (Cy-FH), συντονίζεται από το Εργαστήριο Καρδιαγγειακής Επιδημιολογίας και Γενετικής, στο ΤΕΠΑΚ.

Για περισσότερες πληροφορίες για το Cy-FH: Cyprus FH |CVEGlab | Cyprus Atherosclerosis Society

Δρ Άντρη Παναγιώτου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Δημόσιας Υγείας, ΤΕΠΑΚ, Γραμματέας Κυπριακής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης και Εθνική Συντονίστρια CyFH

Δρ Φοίβος Συμεωνίδης, Καρδιολόγος, Ιπποκράτειο Ιδιωτικό Νοσοκομείο, Πρόεδρος Κυπριακής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης